자폐증 유발 유전자가 뇌 발달을 저해하는 기전 모식도

https://www.science.org/doi/10.1126/science.ady4523

미국 캘리포니아 대학 샌프란시스코 캠퍼스 연구팀이

자폐증과 연관된 100개의 유전자와 그 유전자를 통해 생선된

단백질들의 연관성을 조사하고, 뇌 발달을 방해하는 기전을 밝혀냈다.

연구팀의 연구 결과를 간단하게 요약하자면,

단백질이 결합하는 과정에서 발생한 특정 돌연변이가

신경세포 형성 속도를 정상 성장 속도보다 빠르게 촉진하는 바람에

뇌세포로 분화하기 직전인 전구 세포를 과도하게 소모해서

정상 성장 과정을 마치기 전에 뇌세포가 될 원재료가 사라지고 만다.

덕분에 뉴런 숫자가 정상에 비해 턱없이 부족해지는 것이다.

연구팀은 돌연변이 단백질이 서로 접촉한 부분을 추적하는데 성공했다.

즉, 돌연변이 단백질 결합을 조절하는 약물 치료법 개발을 위한 실마리가

발견된 셈이라 할 수 있다.